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英科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病的遺傳基礎(chǔ)

2008年03月04日 10:13 來(lái)源:科技日?qǐng)?bào) 發(fā)表評(píng)論

  據(jù)英國(guó)《獨(dú)立報(bào)》消息,英國(guó)國(guó)王學(xué)院的科學(xué)家宣布,在運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病研究上取得重大突破,發(fā)現(xiàn)了該疾病的遺傳基礎(chǔ),這對(duì)于理解運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病是一個(gè)重要的里程碑。該研究發(fā)表在近期出版的美國(guó)《科學(xué)》雜志上。

  運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元是控制人類肌肉運(yùn)動(dòng)的神經(jīng)細(xì)胞。位于大腦的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元稱為上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元,位于腦干和脊髓中的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元稱為下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元。當(dāng)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元發(fā)生病變時(shí),由于肌肉接受不到來(lái)自大腦和脊髓的指令而無(wú)法正常行使功能;忌线@種疾病十分可怕,患者幾乎是一天天看著自己的肌肉變得無(wú)力和萎縮,看著自己的生命一天一天的消亡。英國(guó)目前大約有5000名患者,每天約有5人死于該疾病。該病的發(fā)展十分迅速,在2年至5年內(nèi),幾乎全身的肌肉都會(huì)受到影響。著名科學(xué)家霍金患有這種疾病,至今他已與該疾病搏斗了近35年。

  運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病自有文獻(xiàn)記載以來(lái)已有一百多年,其病因至今仍不清楚。人們提出了包括免疫失調(diào)、毒素、病毒及遺傳論等種種解釋,但只能解釋其中的某些現(xiàn)象。由于無(wú)法確定致病機(jī)制,至今沒(méi)有什么的治病良方。

  由倫敦國(guó)王學(xué)院的克里斯·肖教授領(lǐng)導(dǎo)的研究小組發(fā)現(xiàn),一種名為TDP-43的基因發(fā)生變異可能與該疾病有關(guān)。雖然運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病僅有5%—10%的病例具有家族遺傳性,但科學(xué)家發(fā)現(xiàn),95%患者的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元細(xì)胞中有團(tuán)簇狀TDP-43蛋白存在,表明這種蛋白對(duì)引發(fā)該疾病具有廣泛的意義。

  雖然對(duì)治愈該疾病的前景還出言謹(jǐn)慎,但科學(xué)家認(rèn)為這一發(fā)現(xiàn)將有助于揭開(kāi)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病復(fù)雜而神秘的面紗,并有助于科學(xué)家建立動(dòng)物模型,檢測(cè)新的治療藥物和新的治療手段。

   

編輯:王賽特】
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