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河南確診一例世界罕見致死性家族性失眠癥患者

2006年08月22日 11:47

  中新網(wǎng)鄭州八月二十二日電(慎重 魏妍平)一名年近五旬的男子已有半年多不能正常睡眠了,此前,他的家族三代人中,已有近10人在20—50歲期間患這種“不知名”的怪病而相繼去世。近日,河南省人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科確診其患的是罕見的致死性家族性失眠癥,世界上僅發(fā)現(xiàn)27個(gè)家系82名患者,中國(guó)國(guó)此為第二例,且該男子是我國(guó)患此病的唯一健在者。

  怪病患者半年睡不著

  據(jù)河南省人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科專家介紹,該男子從今年元月份起突然出現(xiàn)睡眠障礙,半年多來沒有真正睡過覺。有時(shí)淺淺入睡,也會(huì)全身不由自主地痙攣性抖動(dòng),還做一些匪夷所思的動(dòng)作。例如,醫(yī)生和家人常常發(fā)現(xiàn),他的雙臂在空中揮舞,像是抓住了什么東西,然后使勁塞進(jìn)嘴巴里,醒后問他是怎么回事,他自己卻一點(diǎn)也不知道。

  經(jīng)過夜間如此的“重體力勞動(dòng)”,白天他無精打采,有些嗜睡,卻又睡不著,雙手不停地在身上抓撓,腿上、背上都留下了深深的抓痕。他的病情逐漸加重,出現(xiàn)了低燒、認(rèn)知障礙和輕微的精神異常,有時(shí)連家門也摸不著。

  發(fā)病后,該男子和家人異?只拧T瓉,這個(gè)怪病的魔影已經(jīng)籠罩其家族半個(gè)世紀(jì),相繼奪去了三代近10條性命,年近五旬的該男子也不幸患病。

  專家確診為世界罕見疾病

  他曾到多家醫(yī)院就診,但醫(yī)生都沒有見過這樣的病人,說不清他得的到底是啥病。他抱著一線希望到河南省人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科就診。

  他的主治醫(yī)生曾在國(guó)外專門研修過睡眠醫(yī)學(xué),是一位在此領(lǐng)域有著非常豐富的診療經(jīng)驗(yàn)的專家,但對(duì)他的病也從未見過,查閱了大量的資料,認(rèn)真分析病情,有時(shí)就守在病床前觀察患者的一舉一動(dòng)。

  住院期間,醫(yī)生試著讓他服用了安眠藥,半年來他第一次進(jìn)入熟睡狀態(tài)。但更可怕的事情發(fā)生了,他的喉嚨里發(fā)出了非常古怪的聲音,醫(yī)生形容說:“這是從來沒聽過也根本學(xué)不出來的讓人恐怖的聲音!迸掳l(fā)生窒息等意外,安眠藥再也沒敢給他用。

  隨著對(duì)病情的掌握和剖析,一個(gè)可怕的診斷越來越清晰地浮現(xiàn)在醫(yī)生的腦海中—致死性家族性失眠癥。該病的睡眠障礙、家族史、發(fā)燒等特征,這名患者完全符合,而且影像學(xué)檢查也完全支持這一診斷。

  從1986年意大利發(fā)現(xiàn)第一例致死性家族性失眠癥至今,世界上共報(bào)道了27個(gè)家系82例患者。2004年,湖北協(xié)和醫(yī)院發(fā)現(xiàn)了我國(guó)第一例患者,但不久后就死亡了。該男子如此龐大的患病家系,在我國(guó)還前所未有,世界上也非常罕見。

  朊蛋白基因突變是疾病元兇

  據(jù)河南省人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科專家介紹,這種疾病是常染色體顯性遺傳性疾病,是由于朊蛋白結(jié)構(gòu)異常所導(dǎo)致。

  編碼朊蛋白的基因位于第二號(hào)染色體的短臂上,它是人體固有蛋白,主要存在于中樞神經(jīng)系統(tǒng),與人的智力、睡眠等關(guān)系密切。如果朊蛋白發(fā)生基因突變,會(huì)形成不合格的異常蛋白,不僅不能發(fā)揮正常功能,而且無法被蛋白酶溶解,沉積在大腦等中樞神經(jīng)系統(tǒng)中,造成大腦的神經(jīng)元脫失,形成像海綿一樣到處是空洞的改變,其中丘腦的改變尤為突出。在這名患者的核磁共振片子上,也明顯地顯示出其丘腦部位有異常的影像改變。其結(jié)果,會(huì)使患者的自主神經(jīng)功能紊亂,出現(xiàn)睡眠障礙、運(yùn)動(dòng)異常、認(rèn)知功能減退等其所表現(xiàn)的一系列癥狀。

  為他治病的專家不無遺憾地說,對(duì)他的怪病,基因診斷才最有說服力,治療上目前尚無可以借鑒的臨床經(jīng)驗(yàn)。英美國(guó)家的科學(xué)家在動(dòng)物實(shí)驗(yàn)中發(fā)現(xiàn),這種病是可以治愈的,如果能盡快在臨床推廣,他將有希望擺脫家族的厄運(yùn)。


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